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在一项突破性的基因治疗试验中，亨廷顿舞蹈症首次获得成功治疗。当地时间24日，荷兰基因治疗公司uniQure和伦敦大学学院宣布，他们的实验性基因疗法成功地在三年内将亨廷顿舞蹈症在患者体内的进展速度减缓了75%。据了解，亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。这种由单一基因缺陷引起的疾病会逐渐杀死脑细胞，导致患者出现痴呆、瘫痪等症状，有些患者在确诊后的十年内死亡。父母任何一方患有亨廷顿病都有50%的概率将病症遗传给孩子。到目前为止，这种疾病还未找到治愈方法。

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领导这项试验的伦敦大学学院亨廷顿病中心主任萨拉·塔布里兹（Sarah Tabrizi）称：“我们现在找到了一种治疗世界上最可怕疾病之一的方法。这绝对是件大事。我真的太高兴了。”这种药物可以使导致亨廷顿舞蹈症的突变蛋白失活，需要在12到20小时的手术过程中一次性注射到大脑中。这一突破给亨廷顿舞蹈症患者社区带来了希望，他们中的许多人目睹了这种疾病对家庭成员的残酷影响。塔布里兹表示，通过治疗，亨廷顿病患者可以独立工作和生活的时间将大大延长。

这项试验涉及29名在英国和美国接受治疗的患者。uniQure公司表示，根据对患者运动功能、认知和日常生活经历的测试，在接受治疗三年后，服用高剂量药物的患者疾病进展平均减缓了75%。大脑中也有明确的指标表明神经元被保留了下来，患者的神经丝（细胞死亡的标志）水平明显降低。uniQure公司首席医疗官瓦利德·阿比-萨博（Walid Abi-Saab）表示：“我们对这些结果以及它们可能为亨廷顿舞蹈症患者和家庭带来的影响感到无比兴奋。”他补充称，uniQure公司希望在2026年初将这一药物提交美国相关机构进行审批。

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